В настоящее время уделяется большое внимание ранней диагностике врождённых пороков развития (ВПР) и наследственных хромосомных болезней. Для этого проводятся скрининги – массовые обследования всех или отобранных по определённым параметрам беременных женщин. Основная цель исследований – формирование групп высокого риска по рождению детей с наследственной патологией для проведения дополнительных анализов.
Скрининг первого триместра проводится на сроке 11-13 недель беременности. Это комплексное обследование призвано определить риск развития врожденных пороков у плода. Скрининг включает в себя 2 теста – ультразвуковое исследование и исследование венозной крови на 2 вида гомонов – b-ХГЧ и РАРР-А.
PAPP-A это особый белок, который в организме женщины появляется в большом количестве только во время беременности, его другое название ассоциированный с беременностью протеин-А плазмы. У не беременных и у мужчин он тоже есть, но его совсем мало.
У беременных его вырабатывает трофобласт плода, этот белок нужен для правильного развития ребенка. PAPP-A повышен при беременности очень короткое время в первом триместре, исследования показали связь между изменениями его уровня и риском синдрома Дауна и других хромосомных аномалий плода, поэтому PAPP-A тест стали использовать в пренатальном скрининге. Например, PAPP-A ниже нормы, если у плода синдром Дауна или Эдвардса.
Скрининг PAPP-A дает так же информацию при наличии угрозы прерывания беременности или замирания плода.
Когда назначается анализ?
При обследовании беременных в первом триместре (анализ рекомендован на 10-13-й неделях беременности), особенно при наличии факторов риска развития патологии:
- возраст больше 35 лет;
- невынашивание и тяжелые осложнения беременности в прошлом;
- хромосомные патологии, болезнь Дауна или врожденные пороки развития при предыдущих беременностях;
- наследственные заболевания в семье;
- перенесенные инфекции, радиационное облучение, прием на ранних сроках беременности или незадолго до нее лекарственных препаратов, которые обладают тератогенным эффектом (могут стать причиной врожденных пороков и аномалий плода).
Уровень PAPP-A становится диагностически важным уже с 8 недели беременности, так как определение уровня ХГЧ со скрининговой целью всё же правильнее делать немного позднее, оптимальным сроком для определения PAPP-A при беременности в сочетании с ХГЧ является 11-14 неделя. После 14 недель результаты PAPP-A уже не могут точно указывать на синдром Дауна.
Показатель PAPP-A оценивается в совокупности с данными УЗИ (толщиной воротникового пространства плода) и определением бета-ХГЧ. Значение PAPP-A вместе с этими тестами позволяет выявить до 90% беременностей ребенком с синдромом Дауна, Эдвардса и Корнелии де Ланге.
Конечно, как и для всех биохимических тестов, расшифровка анализа PAPP-A не ставит 100% диагнозов, однако позволяет выделить беременных высокого риска для проведения более глубокого обследования.
Как правильно подготовиться к исследованию?
- Исключить из рациона жирную пищу в течение 24 часов до сдачи крови.
- Исключить физическое и эмоциональное перенапряжение и не курить за 30 минут до исследования.
PAPP-A выше нормы имеет меньшее значение, чем его резкое снижение относительно нормальных показателей. Теоретически высокий PAPP-A может наблюдаться при приеме ОК и при поздних гестозах, но скрининг проводят на ранних сроках беременности и ОК в этот период женщины не принимают. Если у вас высокий уровень PAPP-A, и при этом ранние сроки беременности и никаких таблеток вы не пьёте, просто радуйтесь, всё хорошо, ваш малыш сильный и здоровый, его трофобласт вырабатывает много PAPP-A, повышенный уровень этого белка не опасен.
Низкий PAPP-A напротив, может вызвать тревогу, всё ли хорошо с ребенком?
Причины повышения уровня ассоциированного с беременностью протеина-А плазмы (PAPP-A):
- многоплодная беременность,
- крупный плод и увеличенная масса плаценты,
- низкое расположение плаценты.
Причины понижения уровня ассоциированного с беременностью протеина-А плазмы (PAPP-A):
- синдром Дауна – трисомия по 21-й хромосоме (умственная отсталость, врожденный порок сердца, характерные черты лица и другие аномалии);
- синдром Эдвардса – трисомия по 18-й хромосоме (глубокая умственная отсталость, пороки сердца, аномалии строения черепа, низкое расположение ушей, дисплазия стоп и другие аномалии);
- синдром Патау – трисомия по 13-й хромосоме (расщелина верхней губы и неба, полидактилия – лишние пальцы на руках или ногах, недоразвитие наружных половых органов, микроцефалия – уменьшенные размеры черепа и головного мозга, микрофтальмия – недоразвитие глаза, и другие аномалии);
- синдром Корнелии де Ланге – генетическое заболевание с множественными врожденными пороками (задержка роста и развития, умственная отсталость, микроцефалия, нарушения зрения, расщепление твердого неба и другие аномалии);
- угроза выкидыша и раннего прерывания беременности;
- фетоплацентарная недостаточность;
- гипотрофия плода (недостаточная масса вследствие нарушения питания).
Примерно в 5% случаев тест дает ложно-положительный результат, то есть, PAPP-A понижен, но никакой патологии у плода нет. Врачи делают выводы только по совокупности всех тестов.
PAPP-A норма (МОМ, мме мл).
Что может влиять на результат?
- Разрушение эритроцитов в пробе и нарушения техники взятия крови могут исказить результат.
- При многоплодной беременности увеличивается содержание PAPP-A в крови матери и оценить вероятность наличия хромосомных аномалий сложно.
- При неправильном определении гестационного возраста плода результат может быть ложно повышен или понижен.
Важные замечания
- Тест на ассоциированный с беременностью протеин-А плазмы у беременных используется не для диагностики патологии плода и плацентарной недостаточности, а для оценки их вероятности. Принятие решения о прерывании беременности на основании изменений уровня PAPP-A будет грубой ошибкой.
- Применение инвазивных методов диагностики (биопсии хориона, амниоцентеза, кордоцентеза) не рекомендовано при нормальных показателях скрининговых тестов и отсутствии изменений на УЗИ.
| Неделя беременности | мЕд/мл |
|
8 — 9
| 0,17 — 1,54 |
| 9 — 10 | 0,32 — 2,42 |
| 10 — 11 | 0,46 — 3,73 |
| 11 — 12 | 0,79 — 4,76 |
| 12 — 13 | 1,03 — 6,01 |
| 13 — 14 | 1,47 — 8,54 |
На основании результатов данного теста принимается решение о целесообразности назначения дополнительных методов обследования плода. При этом уровень PAPP-A не может служить критерием постановки диагноза. При нормальных беременностях результат теста может быть ложноположительным у 5 %, а хромосомные аномалии плода выявляют только у 2-3 % беременных со сниженным уровнем PAPP-A. В США благодаря применению данного теста в первом триместре беременности обнаруживают около 85 % случаев синдрома Дауна и 95 % синдрома Эдвардса. При положительном результате необходимы дополнительные обследования, в том числе пункция хориона, амниоцентез с генетическим исследованием полученного материала.
Источник: http://nedeli.org/, http://www.helix.ru/
